7月21日，四川大学华西医院皮肤性病科李薇教授团队与整形外科/烧伤科肖海涛副教授团队合作，由肖海涛副教授主刀，为一名6岁患有严重并指畸形伴有隐性营养不良型遗传性大疱表皮松解症（Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB）的患儿完成右手并指分离手术，这也是华西医院完成的首例RDEB患者并指分离手术。

天生并指、反复水疱 女孩确诊罕见病

小希（化名）天生患有严重并指畸形，并在出生后不久出现全身皮肤反复起水疱、糜烂的情况，3岁接受基因检测后被明确诊断为隐性营养不良型遗传性大疱表皮松解症（RDEB）。

(资料图片仅供参考)

可能很多人都没听说过这种疾病，因为RDEB的确是一种罕见病，患病率约为1.35人每100万人口。

这种由COL7A1基因突变导致的单基因遗传病，患者皮肤、黏膜等上皮组织缺乏VII型胶原蛋白，上皮与真皮连接出现障碍，让患病的人非常痛苦，即使是轻微的外力刺激，如行走、穿衣等都会导致皮肤表、真皮分离，形成水疱，而反复破溃和糜烂往往会继发形成严重的瘢痕畸形。

遗憾的是，目前这种罕见病暂无有效治疗方法，临床上只能针对患者出现的情况对症治疗。

虽然小希才6岁，但RDEB多年来的瘢痕粘连，导致她出现了并指畸形，伴发严重的手功能障碍，手指根本无法分开，更没办法自由抓拿物件。对于今年即将进入小学的小希来说，拿起书本或握笔写字这种最基础的动作，都是不可能完成的任务。

为了解决并指畸形的问题，家人带着孩子辗转多家医院，然而面对这种罕见的遗传病，没有医生敢于为小希手术治疗。

手术难度大 华西专家迎难而上

今年5月，家人带着小希慕名至华西医院皮肤性病科李薇教授处就诊，在仔细了解病情后，将她转诊至整形外科/烧伤科肖海涛副教授处就诊。

在共同会诊后，肖海涛副教授认为，小希的并指畸形情况较为严重，手术难度本就很大，而RDEB带来的皮肤表皮、真皮连接缺陷，更是让手术难度大大增加，术后护理和恢复也更加困难。

为此，皮肤科与整形外科/烧伤科团队全面搜索了该疾病手术治疗的相关文献，充分了解RDEB的相关情况，并联合麻醉科、康复科医师反复多次探讨围术期治疗要点及如何尽量避免风险，一致决定，为小希手术！

非常规病情，非常规方案 手术顺利进行

7月19日，小希被收治入院。7月21日，整形外科/烧伤科肖海涛副教授团队在全麻下为她进行了“右手瘢痕挛缩松解植皮+左下腹取皮术+虎口成形术”。

由于小希的皮肤极其脆弱，全身大部分皮肤已经薄如油纸，手术中再平常不过的为患者贴电刀负极板、贴胶布、绷带摩擦，甚至心电监护的贴片等操作都会导致表真皮分离。

在这种特殊状况下，华西专家们群策群力，想出各种“非常规”的方案，保障手术的顺利进行。麻醉科医生开发出特殊插管方式避免气管黏膜损伤；皮肤科医生把负极板贴在自己手臂，再全程捏着小希的小脚，让电刀能正常使用，整形外科/烧伤科“操刀”的医生更是每一步都小心翼翼……所有参与人员在整个手术过程都必须尽量轻柔、小心谨慎，丝毫不敢大意。

整个手术时长3小时，手术非常顺利。目前患儿已出院，等待手术部位恢复。后续团队也将密切随访，指导手功能康复训练……

RDEB作为中国罕见病目录中一种严重的单基因遗传病，尽管目前对患者并指畸形暂无特效的治疗手段，但尽力矫正畸形，改善功能，让患者能正常生活，也是医生的职责所在。华西医院医务人员将始终秉承“关怀与服务”的宗旨，尽全力救治RDEB患者。

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