基因检测都查什么？8基因检测够吗？是否越多越好？
发布日期： 2022-02-14 22:24:07 来源： 人民日报客户端
*仅供医学专业人士阅读参考
每期一个罕靶小知识~
问
基因检测都查什么？8基因检测够吗？是否越多越好？
答
早期美国国家综合癌症网络（NCCN）指南指出，肺癌患者应该检测8个基因，包括EGFR、KRAS、BRAF、ALK、ROS1、MET、HER2和RET。考虑到它们只覆盖约70%的肺腺癌基因突变，最新NCCN指南还推荐做NTRK1/2/3的检测。8基因以外无法检测到的突变基因可能与预后判断或耐药机制有关。
检测这些基因的目的是明确到底出现了哪些基因突变，针对不同的基因突变使用不同的靶向药物治疗。对于经济受限的患者，最好做EGFR基因检测，EGFR突变是非小细胞肺癌患者最常见的突变。经济条件允许的情况下，选择大panel检测更好；如果计划使用免疫治疗，建议进行PD-L1、TMB以及免疫治疗疗效相关预测基因的检测。
但是，基因检测数量并不是越多越好，因为目前研究清楚的药物靶点有限，检测基因数目需根据肿瘤类型决定。
参考文献：
https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf
本文首发：医学界罕见靶点生态圈
本文作者：高山子
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